Ətraf mühitin insan sağlamlığına təsiri və irsi xəstəliklər
Ətraf amillər, stress, insan irsiyyəti, irsi xəstəliklər.
İnsan orqanizmi fiziki (temperatur, radiasiya, səs), kimyəvi (zəhərli maddələr, dərmanlar), bioloji (bakteriyalar, viruslar) və sosial (iş yükü, münasibətlər) amillərin təsiri altındadır. Bu amillərin həddindən artıq güclü forması orqanizmdə stress reaksiyası yaradır. Hans Selye (1936) stressin üç mərhələsini müəyyən etmişdir: 1) həyəcan (səfərbərlik) — orqanizm müdafiə qüvvələrini aktivləşdirir; 2) müqavimət — orqanizm stressorla uzunmüddətli mübarizə aparır; 3) tükənmə — ehtiyatlar bitir, xəstəlik riski artır. İnsan əlamətlərinin formalaşmasında həm genotip (irsiyyət), həm də mühit birgə rol oynayır. İrsi xəstəliklər gen mutasiyaları (hemofiliya, daltonizm, oraqvari hüceyrə anemiyası) və xromosom dəyişiklikləri (Daun sindromu — 21-ci xromosom cütündə əlavə xromosom, trisomiya 21) ilə bağlıdır.
Məsələn: Daun sindromlu şəxsin hüceyrələrindəki xromosom sayı 47-dir, çünki 21-ci cütdə üç xromosom mövcuddur.
Əsas terminlər
| Qrup | Xəstəliklər | Səbəb | Xüsusiyyət |
|---|---|---|---|
| Gen mutasiyası ilə bağlı xəstəliklər | Hemofiliya, Daltonizm, Oraqvari hüceyrə anemiyası | Gen mutasiyaları | Hemofiliya və daltonizm X-xromosomuna bağlıdır; kişilərdə bir mutant allel xəstəlik üçün kifayət edir |
| Xromosom xəstəlikləri | Daun sindromu | Xromosom dəyişiklikləri (trisomiya 21) | 21-ci xromosom cütündə üç xromosom olur; cəmi 47 xromosom |
Cədvəl 1. İrsi xəstəliklər iki əsas qrupa bölünür: gen mutasiyası nəticəsində yarananlar və xromosom dəyişiklikləri nəticəsində yarananlar.
- 1Normal vəziyyət: Sağlam insanın hər hüceyrəsində 46 xromosom olur; 21-ci xromosom cütündə iki xromosom yerləşir (hər bir valideyndən bir ədəd).
- 2Trisomiya 21: Daun sindromlu şəxsin 21-ci xromosom cütündə iki əvəzinə üç xromosom olur. Bu, cinsi hüceyrələr (qametlər) əmələ gələrkən 21-ci xromosomun düzgün ayrılmaması nəticəsində baş verir.
- 3Nəticə: Nəticədə hüceyrələrdə cəmi 47 xromosom olur (46 + 1 əlavə). Bu, gen xəstəliyi deyil, xromosom xəstəliyidir.
Səhv: Daun sindromu gen xəstəliyidir. Düzgün: Daun sindromu xromosom xəstəliyidir (21-ci cütdə trisomiya), gen mutasiyası ilə bağlı deyil.
Diqqət: Bütün anadangəlmə qüsurlar irsi deyil. Hamiləlik dövründə zəhərli maddələr, infeksiyalar kimi mühit təsirləri də irsi olmayan anadangəlmə qüsurlara səbəb ola bilər.
Qaydalar
- 1Stress — orqanizmin güclü təsirlərə (stressorlara) ümumi qeyri-spesifik cavab reaksiyasıdır; H.Selye üç mərhələ müəyyən etmişdir: həyəcan → müqavimət → tükənmə.
- 2İrsi xəstəliklər iki qrupa bölünür: gen mutasiyası ilə bağlı (hemofiliya, daltonizm, oraqvari hüceyrə anemiyası) və xromosom xəstəlikləri (Daun sindromu — trisomiya 21).
- 3Daun sindromu xromosom xəstəliyidir (gen xəstəliyi deyil): 21-ci xromosom cütündə 3 xromosom olur, cəmi 47 xromosom.
- 4Hemofiliya və daltonizm X-xromosomuna bağlı irsi xəstəliklərdir: kişilərdə (XY) bir mutant allel kifayət edir, qadınlarda (XX) xəstəlik üçün iki mutant allel lazımdır.
- 5Bütün anadangəlmə qüsurlar irsi deyil: hamiləlik dövründə mühit təsirləri (zəhərli maddələr, infeksiyalar) da irsi olmayan anadangəlmə qüsurlara səbəb ola bilər.
Məşq
10 asan · 10 orta · 10 çətin
Hər testdə təsadüfi 10 sual seçilir