g9b-7.2· Fəsil 7: İnsan sağlamlığı və irsiyyət· ~13 dəq

Cinsiyyətin genetikası, həyat tərzi və reproduktiv sağlamlıq

Cinsiyyətin xromosom təyini, cinslə əlaqəli irsiyyət, sağlam həyat tərzi.

İnsanda hər somatik hüceyrədə 46 xromosom (23 cüt) olur: 22 cüt autosom (cinsiyyətsiz) və 1 cüt cinsiyyət xromosomu. Qadınlar XX genotipinə malik olduğundan homoqametikdir — yumurtaları yalnız X xromosomu daşıyır. Kişilər isə XY genotipli olduğundan heteroqametikdir — spermatozoidlərin yarısı X, yarısı Y xromosomu daşıyır. Beləliklə, uşağın cinsini ananın yox, atanın verdiyi xromosom müəyyən edir: Y daşıyan spermadan oğlan (XY), X daşıyan spermadan qız (XX) doğulur. Cinslə əlaqəli irsiyyətdə hemofiliya və daltonizm kimi resessiv xəstəliklər X xromosomunda yerləşir; kişilərdə tək X olduğundan xəstəlik birbaşa təzahür edir, qadınlar isə ikinci X-dən ehtiyat nüsxəsinə malik olduğu üçün çox vaxt daşıyıcı olaraq qalır. İrsiyyətin öyrənilməsində genealoji (nəsil ağacı), əkiz və sitogenetik üsullardan istifadə olunur. Sağlam həyat tərzi — düzgün qidalanma, müntəzəm fiziki fəallıq, siqaret və alkoqoldan çəkinmə — reproduktiv sağlamlığı qoruyur.

📌Nümunə

Məsələn: daşıyıcı ana (X^H X^h) ilə sağlam atanın (X^H Y) oğlunun hemofilik olma ehtimalı 50%-dir.

Əsas terminlər

Autosom — Cinsiyyətsiz xromosomlardır; insanda 22 cüt autosom var, onlar cinsdən asılı olmayaraq hər iki cinsdə eynidir.
Cinsiyyət xromosomu — Fərdin cinsini təyin edən xromosom cütüdür. Qadınlarda XX, kişilərdə XY olur.
Homoqametik cins — Yalnız bir tip cinsiyyət xromosomu daşıyan qametlər əmələ gətirən cinsdir. Qadınlar (XX) homoqametikdir — bütün yumurtalar yalnız X xromosomu daşıyır.
Heteroqametik cins — İki fərqli tip cinsiyyət xromosomu daşıyan qametlər əmələ gətirən cinsdir. Kişilər (XY) heteroqametikdir — spermatozoidlərin yarısı X, yarısı Y daşıyır.
Daşıyıcı — Resessiv xəstəlik genini daşıyan, lakin ikinci normal gen sayəsində xəstəlik əlamətlərini göstərməyən fərddir. Qadınlar X xromosomunda yerləşən resessiv xəstəliklərin daşıyıcısı ola bilər.
Cinslə əlaqəli irsiyyət — Genləri cinsiyyət xromosomlarında (əsasən X xromosomunda) yerləşən əlamətlərin nəsildən-nəslə ötürülmə mexanizmidir. Hemofiliya və daltonizm buna misaldır.
Qadın və kişi cinsiyyət xromosomlarının müqayisəsi
XüsusiyyətQadınKişi
Cinsiyyət xromosomlarıXXXY
Qametlərdə xromosom tipiYalnız XX və Y (bərabər ehtimalla)
Cinsi tipHomoqametikHeteroqametik
X-lə əlaqəli resessiv xəstəliklərDaşıyıcı ola bilər, nadir hallarda xəstələnirTək X olduğundan xəstəlik birbaşa təzahür edir
Uşağın cinsinə təsiriYalnız X xromosomu ötürürX və ya Y ötürərək cinsi təyin edir

Cədvəldə qadın və kişi orqanizmlərində cinsiyyət xromosomlarının quruluşu, qamet əmələgəlmə xüsusiyyətləri və irsi xəstəliklərə meyillilik fərqləri göstərilir.

✎Daşıyıcı ana ilə sağlam atanın övladlarında hemofiliya ehtimalının təyini
  1. 1Valideyn genotiplərinin yazılışı: Ana daşıyıcıdır — bir X xromosomunda normal gen, digər X xromosomunda hemofiliya geni var. Ata sağlamdır — X xromosomunda normal gen, Y xromosomu isə hemofiliya geni daşımır.
  2. 2Ananın yumurtaları: Ana iki tip yumurta əmələ gətirir: yarısı normal gen daşıyan X xromosomlu, yarısı hemofiliya geni daşıyan X xromosomlu.
  3. 3Atanın spermatozoidləri: Ata iki tip spermatozoid əmələ gətirir: yarısı normal gen daşıyan X xromosomlu, yarısı Y xromosomlu.
  4. 4Mümkün birləşmələr: Normal X (anadan) + X (atadan) = sağlam qız. Hemofiliyalı X (anadan) + X (atadan) = daşıyıcı qız (xəstə deyil). Normal X (anadan) + Y (atadan) = sağlam oğlan. Hemofiliyalı X (anadan) + Y (atadan) = hemofilik oğlan.
  5. 5Ehtimal nəticəsi: Oğlan uşaqlarının hemofiliya ilə doğulma ehtimalı 50 faizdir. Qız uşaqları isə heç vaxt xəstə olmur, lakin 50 faiz ehtimalla daşıyıcı olurlar.
🚫Tez-tez səhv

Yanlış fikir: Uşağın cinsini ana təyin edir. Əslində isə ananın yumurtası həmişə X xromosomu daşıdığından cinsi atanın verdiyi spermatozoid (X və ya Y) müəyyən edir.

⚠️Diqqət

Siqaret çəkmə, alkoqol qəbulu və qeyri-sağlam qidalanma reproduktiv orqanların fəaliyyətinə mənfi təsir göstərir, gələcək nəslin sağlamlığı üçün risk yaradır.

Qaydalar

  1. 1İnsanda 46 xromosom var: 22 cüt autosom + 1 cüt cinsiyyət xromosomu (XX — qadın, XY — kişi).
  2. 2Uşağın cinsini atadan gələn xromosom təyin edir: Y daşıyan sperma → oğlan, X daşıyan sperma → qız.
  3. 3Cinslə əlaqəli resessiv xəstəliklər (hemofiliya, daltonizm) X xromosomunda yerləşir; kişilərdə (XY) tək X olduğundan bu xəstəliklər onlarda daha çox təzahür edir.
  4. 4Qadın daşıyıcı (X^H X^h) xəstəlik əlamətlərini göstərmir, lakin xəstəlik genini nəslə ötürə bilir.
  5. 5İrsiyyətin öyrənilmə üsulları: genealoji (nəsil ağacı), əkiz üsulu (irsi və mühit amillərini ayırd edir) və sitogenetik üsul (xromosomların müayinəsi).

Məşq

10 asan · 10 orta · 10 çətin

Hər testdə təsadüfi 10 sual seçilir

AsanOrtaÇətinQarışıq