Cinsiyyətin genetikası və insan genetikası
Cinsiyyətin təyini, cinslə-ilişikli irsiyyət, öyrənmə üsulları.
İnsanda hər somatik hüceyrədə 46 xromosom (23 cüt) olur: 22 cüt autosom hər iki cinsdə eynidir, 1 cüt isə cinsiyyət xromosomu adlanır. Qadınlarda bu cüt XX-dən (homoqametik), kişilərdə isə XY-dən (heteroqametik) ibarətdir. Qametogenez zamanı qadın yalnız X-li yumurta hüceyrəsi əmələ gətirir; kişi isə bərabər miqdarda X-li və Y-li spermatozoid istehsal edir. Beləliklə, uşağın cinsini atanın verdiyi xromosom təyin edir, ananın rolu yox. Cinslə-ilişikli irsiyyətdə genlər X xromosomunda yerləşir (məs., hemofiliya və daltonizm geni resessivdir). Kişidə yalnız bir X xromosomu olduğundan bu resessiv genin tək nüsxəsi xəstəliyin tam inkişafı üçün kifayət edir; qadında isə xəstəliyin təzahürü üçün hər iki X xromosomunda resessiv allelın olması tələb olunur, buna görə qadın çox vaxt fenotipcə sağlam daşıyıcı (XᴴXʰ) olur. İnsan genetikasını öyrənmək üçün dördüsul tətbiq edilir: genealoji (nəsil ağacı — irsiyyət tipini müəyyənləşdirir), əkiz (mono- və dizigot əkizlər — genotip-mühit payını aydınlaşdırır), sitogenetik (xromosom sayını və quruluşunu yoxlayır; məs., Daun sindromunda 47 xromosom — 21-ci autosomun trisomiyası), biokimyəvi (ferment/zülal qüsurları).
Məsələn: daşıyıcı ananın (XᴴXʰ) kişilərlə çarpazlaşmasında oğlanların 50%-i hemofilik (XʰY) olacaq.
Qrafiklər
Əsas terminlər
| Üsul | Nəyi öyrənir | Nümunə |
|---|---|---|
| Genealoji üsul | Nəsil ağacı tərtib etməklə irsiyyət tipini müəyyənləşdirir | Hemofiliyanın nəsillər boyu ötürülmə sxemi |
| Əkiz üsulu | Mono- və dizigot əkizləri müqayisə edərək genotip və mühitin payını aydınlaşdırır | Biryumurtalı əkizlərdə boy göstəricilərinin müqayisəsi |
| Sitogenetik üsul | Xromosomların sayını və quruluşunu mikroskopla yoxlayır | Daun sindromunda 21-ci autosomun trisomiyası (2n=47) |
| Biokimyəvi üsul | Ferment və zülal qüsurlarını aşkar edir | Fenilketonuriya zamanı ferment çatışmazlığı |
İnsan genetikasında tətbiq edilən dörd əsas üsul və onların təyinatı
- 1Valideyn genotipləri: Ana daşıyıcıdır (XᴴXʰ) — fenotipcə sağlamdır, lakin bir X xromosomunda hemofiliya geni daşıyır. Ata sağlamdır (XᴴY).
- 2Qametlər: Ana iki tip yumurta hüceyrəsi əmələ gətirir: Xᴴ (normal allelli) və Xʰ (hemofiliya allelli). Ata iki tip spermatozoid əmələ gətirir: Xᴴ və Y.
- 3Nəslin genotipləri: Mümkün birləşmələr: XᴴXᴴ (sağlam qız), XᴴXʰ (daşıyıcı qız), XᴴY (sağlam oğlan), XʰY (hemofilik oğlan).
- 4Nəticə: Oğlanların 50 faizi (XʰY) hemofilik doğulur. Qızların heç biri xəstə deyil, lakin 50 faizi daşıyıcıdır (XᴴXʰ). Kişidə tək X xromosomu olduğu üçün resessiv genin bir nüsxəsi xəstəliyin tam inkişafına kifayət edir.
Yanlış fikir: uşağın cinsini ana təyin edir. Əslində ana yalnız X-li yumurta hüceyrəsi verir; cinsi atanın spermatozoidi müəyyənləşdirir — X xromosomlu spermatozoid qız (XX), Y xromosomlu spermatozoid oğlan (XY) əmələ gətirir.
Cinslə-ilişikli resessiv xəstəliklərdə qadının daşıyıcı (XᴴXʰ) olub fenotipcə sağlam qalmasının səbəbi: normal allel (Xᴴ) dominantdır və resessiv hemofiliya allelinin (Xʰ) təsirini maskalayır. Xəstəliyin qadında təzahürü üçün hər iki X xromosomunda resessiv allel olmalıdır (XʰXʰ).
Qaydalar
- 1İnsanda 46 xromosom var: 22 cüt autosom + 1 cüt cinsiyyət xromosomu (qadın XX, kişi XY).
- 2Uşağın cinsini atadan gələn spermatozoid (X → qız, Y → oğlan) təyin edir, ana yox.
- 3Cinslə-ilişikli (X-ilişikli) resessiv genlər (hemofiliya, daltonizm) kişilərdə tək nüsxədə xəstəliyi göstərir; qadın XᴴXʰ genotipilə sağlam daşıyıcı ola bilər.
- 4Daun sindromu — 21-ci autosomun trisomiyası (2n=47); sitogenetik üsulla aşkar edilir.
- 5İnsan genetikasının əsas üsulları: genealoji, əkiz, sitogenetik, biokimyəvi.
Məşq
10 asan · 10 orta · 10 çətin
Hər testdə təsadüfi 10 sual seçilir