Влияние окружающей среды на здоровье человека и наследственные болезни
Факторы среды, стресс, наследственность человека, наследственные болезни.
Организм человека находится под воздействием физических (температура, радиация, шум), химических (ядовитые вещества, лекарства), биологических (бактерии, вирусы) и социальных (рабочая нагрузка, отношения) факторов. Чрезмерно сильная форма этих факторов вызывает в организме стрессовую реакцию. Ганс Селье (1936) определил три стадии стресса: 1) тревога (мобилизация) — организм активирует защитные силы; 2) резистентность (сопротивление) — организм ведёт длительную борьбу со стрессором; 3) истощение — запасы заканчиваются, риск заболеваний возрастает. В формировании признаков человека совместную роль играют как генотип (наследственность), так и среда. Наследственные болезни связаны с генными мутациями (гемофилия, дальтонизм, серповидноклеточная анемия) и хромосомными изменениями (синдром Дауна — дополнительная хромосома в 21-й паре хромосом, трисомия 21).
Например: количество хромосом в клетках человека с синдромом Дауна равно 47, потому что в 21-й паре присутствуют три хромосомы.
Ключевые термины
| Группа | Заболевания | Причина | Особенность |
|---|---|---|---|
| Заболевания, связанные с генной мутацией | Гемофилия, Дальтонизм, Серповидноклеточная анемия | Генные мутации | Гемофилия и дальтонизм сцеплены с X-хромосомой; у мужчин одного мутантного аллеля достаточно для проявления заболевания |
| Хромосомные заболевания | Синдром Дауна | Хромосомные изменения (трисомия 21) | В 21-й паре хромосом присутствует три хромосомы; всего 47 хромосом |
Таблица 1. Наследственные заболевания делятся на две основные группы: возникающие в результате генных мутаций и возникающие в результате хромосомных изменений.
- 1Нормальное состояние: В каждой клетке здорового человека 46 хромосом; в 21-й паре хромосом находятся две хромосомы (по одной от каждого родителя).
- 2Трисомия 21: У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы. Это происходит в результате неправильного расхождения 21-й хромосомы при образовании половых клеток (гамет).
- 3Результат: В результате в клетках насчитывается в общей сложности 47 хромосом (46 + 1 лишняя). Это не генное заболевание, а хромосомное.
Ошибка: Синдром Дауна — это генное заболевание. Правильно: Синдром Дауна — это хромосомное заболевание (трисомия по 21-й паре), не связанное с генной мутацией.
Внимание: Не все врождённые пороки являются наследственными. Воздействия среды во время беременности, такие как токсичные вещества и инфекции, также могут вызывать врождённые пороки, не являющиеся наследственными.
Правила
- 1Стресс — это общая неспецифическая реакция организма на сильные воздействия (стрессоры); Г. Селье определил три стадии: тревога → резистентность → истощение.
- 2Наследственные болезни делятся на две группы: связанные с генными мутациями (гемофилия, дальтонизм, серповидноклеточная анемия) и хромосомные болезни (синдром Дауна — трисомия 21).
- 3Синдром Дауна — это хромосомная болезнь (а не генная болезнь): в 21-й паре хромосом становится 3 хромосомы, всего 47 хромосом.
- 4Гемофилия и дальтонизм — наследственные болезни, сцепленные с X-хромосомой: у мужчин (XY) достаточно одного мутантного аллеля, у женщин (XX) для проявления болезни нужны два мутантных аллеля.
- 5Не все врождённые дефекты являются наследственными: воздействия окружающей среды во время беременности (ядовитые вещества, инфекции) также могут вызывать ненаследственные врождённые дефекты.
Тренировка
10 лёгких · 10 средних · 10 сложных
В каждом тесте — 10 случайных вопросов